Иногда заболевания у детей не укладываются в типичную клиническую картину: одновременно наблюдаются мышечные боли и нарушение функции печени, задержка роста и признаки сердечной недостаточности. При поражении нескольких органов или систем мы ищем причину глубже – часто на уровне обмена веществ. Центр метаболических заболеваний Университетской клиники г. Фрайбурга специализируется на диагностике и лечении врождённых нарушений обмена веществ – состояний, при которых нарушаются процессы усвоения и переработки организмом ключевых питательных веществ: белков, жиров и углеводов. Хотя каждое из таких заболеваний встречается редко, в совокупности они диагностируются значительно чаще, чем принято считать – примерно у одного из 500 новорождённых.
На сегодняшний день известно более 1880 различных форм, и их число продолжает увеличиваться. Врождённые нарушения обмена веществ могут проявляться по-разному. Они могут вызывать задержку развития, недостаточную прибавку в росте, нарушение функции печени или почек, проблемы со зрением, кардиологические симптомы, метаболические кризы или хроническую усталость. У одних детей признаки появляются в раннем возрасте, у других – диагноз устанавливается в подростковом возрасте или даже во взрослом. Мы предлагаем: современные биохимические и генетические исследования в Германии, диагностическое обследование в стационаре в течение 2–4 дней, персонализированные схемы лечения, основанные на актуальных научных данных.
Мы ведём пациентов как с установленным диагнозом, так и при подозрении на врождённое нарушение обмена веществ. Спектр заболеваний, с которыми мы работаем, включает фенилкетонурию, митохондриальные болезни, дефекты окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины и метаболизма витамина B12. Центр метаболических заболеваний Университетской клиники г. Фрайбурга является участником европейской экспертной сети MetabERN – объединения ведущих медицинских и научных учреждений, специализирующихся на редких врожденных заболеваниях обмена веществ. Благодаря участию в сети MetabERN пациенты получают доступ к международному опыту, передовым научным разработкам и современным методам лечения, основанным на принципах доказательной медицины. Когда симптомы сбивают с толку, а ответы найти сложно – мы рядом, чтобы помочь разобраться.
Заинтересованы в качественной диагностике и оперативном лечении ребенка в ведущих клиниках Германии, Израиля, Швейцарии, Турции или Южной Кореи? Свяжитесь с представительством клиник любым удобным способом. Наши сотрудники ответят на вопросы и БЕСПЛАТНО проконсультируют по стоимости лечебной программы.
Мобильный: +7 702 315 5555 (Viber, WhatsApp)
Подать заявку на лечение: жми на кнопку «ЗАЯВКА» ⤵️