СМА — это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее специализированные нервные клетки, контролирующие произвольные мышечные движения. Оно может привести к тяжёлой физической инвалидности, параличу и опасным для жизни респираторным осложнениям. Эти специализированные нервные клетки, называемые нейронами, находятся в спинном мозге и стволе головного мозга. По мере их разрушения контролируемые ими мышцы постепенно слабеют, причём повреждения часто начинаются с ног и туловища, а затем затрагивают руки и дыхательные мышцы. К сожалению, СМА является самой распространённой генетической причиной детской смертности. Но благодаря революционным достижениям в лечении за последнее десятилетие прогноз для людей с диагнозом СМА кардинально изменился.
Генная терапия (онасемноген абепарвовец, продается под торговой маркой Золгенсма ) обеспечивает введение функциональной копии гена SMN1 непосредственно в двигательные нейроны посредством однократной внутривенной инфузии. Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами (нусинерсен, известный как Спинраза ) вводится посредством спинальной инъекции и изменяет способ сплайсинга или обработки резервного гена SMN2, что позволяет ему производить более функциональный белок SMN. Терапия с использованием низкомолекулярных модификаторов сплайсинга SMN2 (рисдиплам, продается как Evrysdi ) — это пероральный препарат, который усиливает выработку белка SMN из гена SMN2, предлагая более доступный и неинвазивный вариант лечения для людей всех возрастов. В совокупности эти методы лечения спасли бесчисленное количество жизней и значительно улучшили качество жизни детей и взрослых с СМА.
В то время как существующие методы лечения СМА преобразили подходы к лечению, исследователи и врачи продолжают развивать эту область, уделяя особое внимание улучшению результатов на протяжении всей жизни. В настоящее время изучается несколько перспективных направлений:
Улучшение доставки и доступности лекарств: предпринимаются усилия по максимально эффективному использованию существующих методов лечения, минимизации инвазивности, снижению частоты приёмов, повышению их длительности и расширению доступа по всему миру. Например, исследование DEVOTE компании Biogen оценивает влияние более высоких доз нузинерсена на потенциальное повышение его эффективности и продолжительности действия. В то же время, исследование NURTURE оценивает преимущества начала применения нузинерсена у пациентов без симптомов заболевания, подчеркивая важность раннего вмешательства для сохранения двигательной функции до появления симптомов.
Регенеративные и восстановительные подходы: учёные изучают способы восстановления или регенерации двигательных нейронов и мышечной ткани, уже утраченных при СМА. Это включает в себя терапию стволовыми клетками, а также использование нейропротекторов и мышечно-направленных методов лечения, как недавно было описано в журнале Trends in Molecular Medicine , направленных на укрепление мышечной функции и восстановление подвижности у людей, начинающих лечение в более позднем возрасте. Например, препарат апитегромаб компании Scholar Rock, предназначенный для повышения мышечной силы путём блокирования белка миостатина, находится на рассмотрении в FDA, решение ожидается к концу года.
Комбинированная терапия: поскольку ни один метод лечения не способен полностью устранить все аспекты заболевания, комбинированные стратегии становятся всё более популярными в исследованиях. Это включает в себя тестирование сочетания генной терапии с препаратами, воздействующими на мышцы (например, в исследовании Genentech Hinalea ) или сочетание препаратов, усиливающих SMN, с нейропротекторными или противовоспалительными препаратами для достижения более комплексного и длительного эффекта.
Стратегии раннего выявления и вмешательства: Исследования также направлены на более раннюю диагностику, даже до рождения, как показало недавнее клиническое исследование, опубликованное в журнале New England Journal of Medicine. Достижения в области пренатального скрининга в сочетании с новыми методами внутриутробной терапии могут в будущем позволить проводить вмешательство до начала дегенерации двигательных нейронов, что открывает возможность для действительно досимптоматической терапии. В совокупности эти усилия представляют собой следующую главу в лечении и исследовании СМА.
Заинтересованы в качественной диагностике и оперативном лечении СМА в ведущих клиниках Германии, Израиля, Швейцарии, Турции или Южной Кореи? Свяжитесь с представительством клиник любым удобным способом. Наши сотрудники ответят на вопросы и БЕСПЛАТНО проконсультируют по стоимости лечебной программы.
Мобильный: +7 702 315 5555 (Viber, WhatsApp)
Подать заявку на лечение: жми на кнопку «ЗАЯВКА» ⤵️